¿Por qué elegir nuestro panel extendido de portadores basado en el Exoma?

• Test de cribado genético que se basa en la secuenciación completa del exoma y está clínicamente validado.
• Permite la detección de todas las enfermedades recesivas conocidas en el momento del análisis.
• Aumenta la tasa de detección global minimizando el riesgo residual global.
• Permite el matching con todos los test de portadores de otros laboratorios de referencia sin requerir nueva secuenciación.
• Permite hacer cualquier actualización posterior de los datos de secuenciación si es necesario. 
• Asesoría genética para pacientes y especialistas.
• Disponibilidad de un módulo específico para los programas de donación de gametos.

¿Para quién es el test CGT?

• Para que cualquier pareja que desee formar una familia conozca el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos.
• Antes de un tratamiento de reproducción asistida.
• Previo a un tratamiento con donación de gametas.
• La mayoría de las personas portadoras de una enfermedad genética no tienen antecedentes familiares.

Ver listado de enfermedades

Limitaciones del test

• La sensibilidad del test es del 98%.
• No se detectan variantes en genes que no estén incluidos en el  listado.
• La metodología se basa en el análisis mediante secuenciación masiva y bioinformática, estudiando todos los exones de los genes incluidos en el listado de genes.
• Se incluyen regiones intrónicas colindantes, hasta la posición +5 y –5. No se detectan variantes localizadas fuera de las regiones genéticas de estudio como las regiones reguladoras de la expresión genética ni de las regiones intrónicas a partir de la posición +5 y –5.
• No se detectan inversiones, deleciones o duplicaciones mayores de 20 nucleótidos que no estén referidas en el listado disponible en el listado.
• Los mosaicos germinales (mutación presente sólo en los gametos) no se detectan mediante este análisis ya que el material de AND estudiado se obtiene a partir de una muestra de sangre.
• Un resultado negativo para los genes indicados no excluye la posibilidad de aparición de una mutación de novo en la descendencia.