«¿Qué se espera del ginecólogo en la planificación familiar?» ha sido una oportunidad para discutir los avances en la investigación y tratamiento de la infertilidad, organizada con la colaboración de WeFIV y auspicio institucional de SAMeR (Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva), el evento se ha realizado en Buenos Aires el día 9 de noviembre de 2022.
Compartimos aqui los principales puntos de este encuentro científico.
ESTUDIO DE LA PÉRDIDA GESTACIONAL
La incidencia de abortos clínicos, aquellos casos donde se llegó a visualizar el saco gestacional, es del 15%. Si bien la medicina sugiere investigar la pérdida de un embarazo recién a partir de 2 o más abortos, lo cierto es que identificar lo antes posible la causa puede ser el camino correcto para que el paciente realice el tratamiento adecuado para lograr un embarazo exitoso.
Las alteraciones cromosómicas representan entre el 50% y el 70% de las causas de pérdidas gestacionales. Los cambios cromosómicos, incluso cuando están relacionados con síndromes genéticos compatibles con la vida, como el síndrome de Down (trisomía 21) y la trisomía de los cromosomas sexuales, terminarán principalmente en un aborto espontáneo. Solo el 0,6% de los cambios cromosómicos resultarán en el nacimiento de un bebé.
Técnicas para el estudio de la pérdida de un embarazo
Estudio citogenético clásico:
Realizado mediante cultivo celular y posterior cariotipo por bandeo G. Es el estudio más utilizado. Sin embargo, presenta serias limitaciones debido a la dificultad de crecimiento celular en cultivo y la baja resolución de la técnica.
POC – Método molecular:
Más robusto y realizado sin cultivo celular, este test genético, que se puede realizar en el laboratorio Igenomix, obtiene resultados incluso en el análisis del material fetal recogido hace varios días. A través del método molecular la resolución es superior, identificando desequilibrios de menor tamaño.
Existen diferentes técnicas para el estudio molecular del material de aborto. La más avanzada se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS), que con el protocolo de IGENOMIX tiene la capacidad de:
• Realizar la secuenciación completa de los 24 cromosomas
• Detectar cambios parciales
• Detectar mosaicismo embrionario
• Detectar triploidías
• Descartar la contaminación materna
• Detectar el origen de los resultados femeninos normales
• Detecta cambios de tamaño de 5-6Mb o más.
En un estudio citogenético clásico, la contaminación materna es una de las principales fuentes de error en el diagnóstico. Esta limitación técnica puede conducir a una conducta médica no apropiada para el caso del paciente. Por eso, la más rápida y mejor opción para el análisis fetal es el POC.
VITRIFICACIÓN DE OVOCITOS
- ¿Es un proceso riesgoso para la mujer?
El cáncer de mama afecta en la actualidad a casi 1 de cada 9 mujeres. Acerca del riesgo de cáncer de mama relacionado a la estimulación ovárica, está la publicación en JAMA 2016. En este trabajo se involucraron más de 25.000 mujeres seguidas durante 21 años. Por supuesto, algunas de estas mujeres desarrollaron cáncer de mama, pero la incidencia no fue mayor que en la población general. Estos son datos tranquilizadores que podemos informar a nuestras pacientes antes de congelar sus óvulos.
- ¿Es un proceso riesgoso para el bebé?
Noyes at el, 2009: N= 900 resultado similar de nacidos en comparación con la población general.
Setti et al, 2013: N= 837 resultado similar de nacidos comparado a ovocitos frescos.
Cobo et al, 2014: N= 1027 resultado similar de nacidos comparado a ovocitos frescos.
- ¿Es un proceso riesgoso para los óvulos?
Las tasas de supervivencia al descongelar ovocitos son alrededor del 80-85%. Es biológicamente imposible garantizar un 100% de supervivencia.
- ¿Deberían todas las mujeres congelar sus óvulos?
Es nuestra responsabilidad informar sobre el impacto que la edad tiene en la fertilidad, así como de divulgar las posibilidades que las técnicas de criopreservación de ovocitos ofrecen, pero siempre evitar falsas expectativas informando datos basados en la evidencia.
Para aclarar, tenemos un modelo con 128 ciclos y más de 1000 óvulos vitrificados. Este modelo muestra tres conjuntos de datos según la edad: en azul la probabilidad de tener al menos 1 bebé, en rojo 2 bebés y en verde 3 según la edad de las pacientes y el número de óvulos congelados.
Si tiene entre 30-34 años y ha congelado 20 óvulos, sus posibilidades son del 80% versus si tiene 41 años, sus posibilidades son la mitad (40%). La otra cuestión es cuántas mujeres pueden llegar a congelar 20 óvulos a los 40 años.
Cuando ya no hay ovocitos propios para la fecundación in vitro, la opción son óvulos de donantes.
TEST DE PORTADORES (TCG)
Al igual que una ecografía ayuda a hacer seguimiento de si una gestación está en riesgo, los tests de portadores –antes de la gestación- ayudan a identificar si hay riesgo elevado de tener una descendencia afectada por una enfermedad de herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.
Identificar si hay riesgo reproductivo y dar opciones para prevenir un evento adverso es el objetivo del cribado de portadores, que ayuda familias sanas antes del embarazo a prevenir enfermedades genéticas, que en general no tienen cura.
Invitamos a ver la explicación del Dr Julio Martín, responsable del CGT (carrier screening) en Igenomix.
El 5% de las parejas de la población general coinciden con variantes en el mismo gen, lo que significa un alto riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas:
Riesgo de algunas poblaciones:
- Parejas con historia de infertilidad: 7%
- Donación de ovocitos (caucásicas): 5%
- Parejas de etnia caucásica: 5%
- Parejas con consanguinidad: 15%
- Parejas judías con consanguinidad: 30%
- Parejas árabes con consanguinidad: 40%
- Parejas egipcias con consanguinidad: 47%
NIPT – Test Prenatal No Invasivo
El término «diagnóstico prenatal» agrupa todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo un «defecto congénito», entendiendo por tal «toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque puede manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple» (Comités de Trabajo de la OMS, 1970, 1975, 1982).
El diagnóstico prenatal tiene como finalidad diagnosticar con la mayor precocidad posible un defecto congénito o bien establecer la ausencia del mismo, ya que la confirmación de la normalidad contribuye a reducir la ansiedad materna durante el resto de la gestación.
FALLO DE IMPLANTACIÓN
Una implantación exitosa requiere de un blastocisto competente, un endometrio receptivo y un diálogo sincronizado entre los tejidos maternos y fetales.
En la fecundación in vitro (FIV) una tasa de implantación esperada aproximada es de un 50%, pero nuestro gran temor es encontramos ante el escenario de repetidos fallos de implantación (RIF).
En situaciones de fallo de implantación los especialistas son presionados a “tratar con cualquier cosa” y las parejas en un estado de vulnerabilidad les ofrecen tratamientos de alto costo sin la suficiente evidencia científica. Debemos brindar apoyo psicológico y tranquilizar explicando que transfiriendo embriones de buena calidad la tasa real de RIF es muy baja (se estima 5%).
Herramientas actúales para mejorar las tasas de implantación:
- Mejorar condiciones de cultivo (incubadoras time-lapse, Inteligencia artificial)
- Objetivar calidad embrionaria con el PGT-A
- Análisis uterino y endometrial (morfología y receptividad)
- Evaluación de la microbiota uterina
