Trastorno del tejido conectivo
Prueba de diagnóstico basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, afección o fenotipo.
Paneles
Panel de precisión Cutis Laxa
Cutis Laxa (CL), también conocida como elastólisis, es un grupo heredado o adquirido de trastornos del tejido conectivo caracterizados por una piel inelástica que cuelga suelta en pliegues. Dado que el tejido conectivo es el tejido que ayuda al crecimiento del cuerpo y sirve como andamio para las células y los órganos, la presentación clínica y el modo de herencia son heterogéneos.
Panel de precisión del síndrome de Ehlers-Danlos
Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo heterogéneo clínica y genéticamente de trastornos del tejido conectivo, donde el defecto genético afecta la síntesis y estructura del colágeno y del tejido conectivo. Se caracteriza por hipermovilidad, fragilidad cutánea e hiperextensibilidad.
Panel de precisión del síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan (MFS) es un espectro de trastornos causados por un defecto genético del tejido conectivo y se hereda con un patrón autosómico dominante. Dado que el tejido conectivo es el tejido que ayuda al crecimiento del cuerpo y sirve como andamio para las células y los órganos, el síndrome de Marfan es un síndrome pleiotrópico que afecta principalmente a los sistemas musculoesquelético, cardíaco y ocular.
