Prenatal
Prueba de diagnóstico basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, afección o fenotipo.
Paneles
Panel de precisión de defectos cardíacos congénitos
Los defectos cardíacos congénitos (CHD) son el tipo más común de defecto congénito. Incluyen anomalías en la estructura del corazón que ocurren antes del nacimiento. Estos defectos ocurren en el feto mientras se desarrolla en el útero durante el embarazo.
Panel de precisión de fibrosis hepática congénita
La fibrosis hepática congénita (ICC) es una afección genética o hereditaria que afecta al hígado y su función. Aunque la ICC puede presentarse individualmente, a menudo se asocia con otros trastornos que pueden afectar la función renal (enfermedad fibroquística hepatorrenal).
Panel de precisión de trastornos del desarrollo sexual
Los trastornos del desarrollo sexual (DSD), anteriormente denominados afecciones intersexuales, ocurren cuando existe una discrepancia entre la apariencia de los genitales y la composición genética de un individuo. Estos trastornos pueden presentarse desde el nacimiento hasta la adolescencia.
Panel de precisión de detención de desarrollo embrionario
La detención del desarrollo embrionario (EDA) es uno de los mecanismos responsables de un mayor nivel de muerte embrionaria durante la primera semana de desarrollo in vitro. Alrededor del 10-15% de los embriones se detienen permanentemente en la mitosis en la etapa de escisión de 2 a 4 células.
Panel de precisión oligohidramnios
Oligohidramnios se define como un volumen anormalmente bajo de líquido amniótico. El líquido amniótico es crucial para el desarrollo y crecimiento fetal, sirve como protección al feto contra trauma e infección así como ayudar en el desarrollo de los pulmones fetales.
Panel de precisión de onfalocele y gastrosquisis
El onfalocele, también conocido como exófalos, es un defecto de la pared abdominal en la línea media de la base del cordón umbilical donde se produce la hernia del contenido abdominal. Los órganos herniados están cubiertos por el peritoneo parietal.
Panel de precisión de microcefalia primaria
La microcefalia se define generalmente como un tamaño de cabeza pequeño, típicamente mayor de dos desviaciones estándar por debajo de lo normal, medido a través de la circunferencia frontal occipital, usando una cinta métrica. La microcefalia es un signo clínico y no una enfermedad.
Panel de precisión de pérdida recurrente
Pérdida recurrente de embarazo (RPL) es una de las mayorías de complicaciones obstétricas comunes, afectando a más de 30% de las concepciones.Estos pueden ocurrir durante la preimplantación, pre – embriones, embriones, principios fetal, fetal tardía y muerte fetal.
Panel de precisión para displasias esqueléticas
Las displasias esqueléticas, también conocidas como osteocondrodisplasias, son un grupo clínica y fenotípicamente heterogéneo de más de 450 trastornos hereditarios caracterizados por anomalías principalmente en el crecimiento del cartílago y hueso, aunque también pueden afectar músculos, tendones y ligamentos, dando como resultado una forma y tamaño anormales del esqueleto. y desproporción de huesos largos, columna y cabeza.
Panel de precisión de trastornos del espectro de Noonan y opatías RAS
El síndrome de Noonan es un trastorno genético que afecta el desarrollo normal de varias partes del cuerpo. Las principales características del síndrome de Noonan incluyen fascias inusuales (hipertelorismo, ojos inclinados hacia abajo, cuello palmeado), cardiopatía congénita, baja estatura y deformidad del pecho. El retraso mental se puede observar en aproximadamente el 25% de las personas afectadas por el síndrome de Noonan.
Panel de precisión del síndrome de Meckel-Gruber
El síndrome de Meckel- Gruber (MKS) es una afección del neurodesarrollo autosómica recesiva letal caracterizada por una tríada de síntomas que son encefalocele occipital, riñones poliquísticos grandes y polidactilia postaxial. Está causada por mutaciones en genes que codifican proteínas que permiten una estructura y función adecuadas del cilio primario.
Panel de precisión de lisencefalia
La lisencefalia, también conocida como cerebro liso, es una malformación de la corteza cerebral asociada con una migración neuronal anormal y el desarrollo de circunvoluciones o circunvoluciones cerebrales. Puede haber circunvoluciones ausentes (agyria) o circunvoluciones anormalmente anchas (paquigiria) junto con una corteza anormalmente gruesa y mal organizada, heterotopía neuronal difusa, ventrículos dismórficos y, a menudo, falta de desarrollo del cuerpo calloso.
Panel de precisión del síndrome de Joubert y trastornos relacionados
El síndrome de Joubert (JS) y los desordenes relacionados (JSRD) son un grupo de ciliopathies caracterizados por la malformación mediados de-posteriorbrain, el retardo de desarrollo, la hipotonía, la apraxia oculomotor, y las anormalidades de respiración. Los cilios juegan un papel crucial en el crecimiento axonal apropiado y la conectividad que son esenciales para el cableado funcional del cerebro.
Panel de precisión de translucidez nucal aumentada
Translucidez nucal aumentada se define como una acumulación anormal de fluido en la zona de la nuca, que se visualiza como un área sonolucente engrosada. Es una medida estandarizada obtenida entre las 11 y 14 semanas de gestación para calcular el riesgo de que un feto se vea afectado por una aneuploidía cromosómica.
Panel de precisión de Hidropesía Fetal
La hidropesía Fetal es una condición fetal letal definido como una acumulación anormal de fluido en dos o más compartimentos fetales presentan como ascitis, derrame pleural, derrame pericárdico y la piel edema. También puede estar asociado con polihidramnios y edema placentario.
Panel de precisión de artrogriposis y síndrome miasténico congénito
La artrogriposis o artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un grupo de condiciones no progresivos caracterizados por múltiples contracturas articulares encuentra en todo el cuerpo en el nacimiento. Suele aparecer como una característica de otras afecciones neuromusculares o como parte de enfermedades sistémicas.
Panel de precisión de disgenesia gonadal
La Digenesia Gonadal comprende un espectro clínico de anomalías en pacientes con fenotipo femenino, ambiguo o masculino, pubertad ausente o alterada y cariotipo con o sin cromosoma Y.
Panel de precisión del síndrome de Kallmann
El síndrome de Kallmann (SK) es un trastorno genético poco común que pertenece al espectro del hipogonadismo hipogonadotrópico aislado. Esta disminución de la función gonadal se debe a una falla en la diferenciación o migración de neuronas que surgen embriológicamente en la mucosa olfativa y viajan al hipotálamo.
Panel de precisión de craneosinostosis
La craneosinostosis se define como la fusión prematura de una o más suturas craneales, que a menudo resulta en una forma anormal de la cabeza. Es una anomalía craneofacial del desarrollo que resulta de un defecto primario de osificación (craneosinostosis primaria) o, más comúnmente, de una alteración del crecimiento cerebral (craneosinostosis secundaria).
Panel de precisión para labio leporino y paladar hendido
Labio leporino y paladar hendido son un grupo de malformaciones de etiología desconocida con fenotipos superpuestos que afectan tanto a las mujeres como a los hombres. Son las malformaciones congénitas más frecuentes de la región craneofacial. El labio leporino y el paladar pueden ser un hallazgo aislado (no sindrómica), o pueden presentar como una forma sindrómica.
Panel de precisión de ventriculomegalia
Ventriculomegalia es el término utilizado para describir la dilatación ventricular no relacionada con el aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo, como la dilatación debida a disgenesia o atrofia cerebral. También conocida como hidrocefalia, que se describe como la dilatación patológica del sistema ventricular del cerebro, estos términos se usan indistintamente.
