Neurología
Prueba diagnóstica basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, condición o fenotipo.
Paneles
Panel de precisión de Ataxia Telangiectasia
La ataxia Telangiectasia es un desorden complejo del multisistema caracterizado por la debilitación neurológica progresiva, el equilibrio alterado, la inmunodeficiencia variable con susceptibilidad a las infecciones superiores de las vías respiratorias, la maduración empeorada del órgano, el telangiectasia ocular y cutáneo y la predisposición a la malignidad.
Panel de precisión de Neurofibromatosis
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y el tipo 2 (NF2) son trastornos congénitos neurocutáneos que afectan a órganos de origen ectodérmico, incluyendo la piel, el sistema nervioso central y los ojos. Todos se heredan en un patrón autosómico dominante y se caracterizan por una alta tasa de cambio mutacional que ocurre por primera vez en un individuo, así como la expresión variable.
Panel de precisión de atrofias musculares espinales
Las atrofias musculares espinales (SMAs) son un grupo de trastornos hereditarios autosómicos recesivos caracterizados por la debilidad progresiva de las neuronas motoras inferiores, que se manifiestan como debilidad muscular, atrofia y parálisis.
Panel de Precisión del Síndrome Miasténico Congénito
Arthrogryposis o congenita múltiplex del arthrogryposis (AMC) es un grupo de condiciones no progresivos caracterizados por las contracciones comunes múltiples encontradas en el cuerpo en el nacimiento. Aparece generalmente como característica de otras condiciones neuromusculares o parte de enfermedades sistémicas.
Panel de precisión del síndrome de Rett
El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno del neurodesarrollo que ocurre predominantemente en mujeres y tiene un curso degenerativo progresivo que resulta en discapacidades cognitivas y físicas. La presentación es clínico heterogénea que se extiende de dificultad a ambulate todo el camino a la atrofia, a la distonía, a la escoliosis y a la debilitación intelectual.
Panel de precisión del síndrome de Aicardi-Goutieres
El síndrome de Aicardi-Goutieres es un desorden neurológico genético raro con manifestaciones clínicas variables incluyendo espasmos-en-flexión infantiles, la agenesia total o parcial del callosum de la recopilación, y anormalidades oculares variables.
Panel de precisión de esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la enfermedad degenerativa más común del sistema de la neurona motora. Se caracteriza por la pérdida progresiva de neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal, lo que lleva a la parálisis.
Panel de precisión de encefalopatía epiléptica infantil y temprana
La encefalopatía epiléptica y la encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE) describen un grupo heterogéneo clínico y genético de síndromes de la epilepsia asociados a anormalidades cognoscitivas y del comportamiento severas. Estos desordenes varían clínico en su edad del inicio, resultado de desarrollo, etiologías, déficits neurofisiológicos, tipos del asimiento y pronóstico.
Panel integral de precisión de epilepsia
La epilepsia es una enfermedad del sistema nervioso central caracterizada por convulsiones recurrentes no provocadas, que son episodios breves de movimiento involuntario que pueden afectar a una parte del cuerpo (parcial) o a todo el cuerpo (generalizado) y pueden ir acompañados de pérdida de conciencia y pérdida de control de la función intestinal o vesical.
Panel de precisión de trastornos de migración neuronal
Los trastornos de la migración neuronal son un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo del sistema nervioso donde hay una migración anormal de las neuronas en el cerebro en desarrollo. Ejemplos de enfermedades en esta categoría incluyen lisencefalia, esquinzencefalia, porencefalia, agyria, microgyria, polimicrogyria, paquigyria, etc.
Panel de precisión de la enfermedad de Parkinson de aparición temprana
La enfermedad de Parkinson (EP) es uno de los segundos trastornos neurodegenerativos más comunes que afectan al 2-3% de la población >65 años de edad. Se ha considerado tradicionalmente desordenes del sistema de motor, ahora reconocidos para ser una condición compleja con las características clínicas diversas.
Panel de precisión de distonía
La distonía es un trastorno del movimiento heterogéneo con contracciones musculares sostenidas o intermitentes que causan movimientos anormales, a menudo repetitivos, posturas o ambos. Los movimientos distónicos son típicamente modelados y retorcidos, incluso trémudos.
Panel de Precisión de Paraplejia Espástica Hereditaria
La paraplejia espástica hereditaria (HSP) incluye un grupo de enfermedades familiares que se caracterizan por la degeneración progresiva de los tractos corticoespinales responsables del movimiento y la sensación. Los HSP se diferencian en formas «puras» si hay afectación vesical y «complicados» si hay anomalías neurológicas o sistémicas adicionales.
Panel de precisión de hiperecplexia
La hiperecplexia, también conocida como síndrome rígido del bebé o enfermedad de sobresalto, es una enfermedad neurológica hereditaria rara asociada a una variedad de mutaciones genéticas que afectan al receptor de glicina. Este desorden es caracterizado por una tríada de la tiesura generalizada mientras que reflejo mioclono y exagerado despierto, nocturno.
Panel de Precisión de Sensory Neuropathies y Charcot Marie Tooth
La enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) pertenece al espectro motor y a las neuropatías sensoriales causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas que codifican para la mielina, las uniones gap y las estructuras axonales dentro de los nervios periféricos. Es la neuropatía hereditaria más prevalente.
Distrofias musculares congénitas y miopatías de panel de precisión
Las distrofias musculares congénitas son un grupo heredado de desordenes myopathic progresivos resultando de defectos en varios genes responsables de la función muscular normal, dando por resultado la debilidad de músculo progresiva sin una anormalidad central o periférica del nervio.
Panel de precisión de la enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más común de demencia y una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en la población envejecida.
Panel de precisión de ataxia espinocerebelosa
La ataxia espinocerebelosa (SCA) se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas progresivas de origen genético. Actualmente, se han descrito más de 30 tipos, la mayoría de los cuales son autosómico dominantes. La clasificación se realiza según las manifestaciones clínicas o la nosología genética.
Autismo y trastorno por déficit de atención con hiperactividad Panel de Precisión
El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social y patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses y actividades. Estos síntomas aparecen desde la primera infancia y limitan o deterioran el funcionamiento diario.
