Metabolismo
Prueba de diagnóstico basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, afección o fenotipo.
Paneles
Panel de precisión de enfermedades por almacenamiento de glucógeno
Almacenamiento de Glucógeno (GSD) es un grupo de trastornos hereditarios que dan como resultado de errores de metabolismo del glucógeno causada por mutaciones en genes que codifican para enzimas implicadas en la síntesis de glucógeno y la degradación.
Panel de precisión de aciduria metilmalónica Precision Panel
La aciduria / acidemia metilmalónica (MMA) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de los aminoácidos con un defecto localizado en la conversión de metilmalonil- coenzima A (CoA) en succinil-CoA.
Panel de precisión de Acidemias orgánicas / acidurias
Las acidemias orgánicas / acidurias (trastornos de los ácidos orgánicos, OAD) son un grupo importante de trastornos metabólicos hereditarios que comparten un defecto en las vías metabólicas intermedias de la oxidación de carbohidratos, aminoácidos y ácidos grasos.
Panel de precisión de trastornos congénitos de la glucosilación
Los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo de trastornos metabólicos de rápida expansión que surgen debido a una glicosilación anormal de proteínas o lípidos. Existen dificultades para tratar de diagnosticarlos porque afectan ampliamente a muchos órganos y funciones, lo que demuestra una heterogeneidad clínica.
Panel de precisión de enfermedades por almacenamiento lisosómico
Enfermedades por almacenamiento lisosómico son un grupo de decenas de trastornos hereditarios que resultan de la acumulación de macromoléculas no digeridos o parcialmente procesados dentro de orgánulos llamados lisosomas.
Panel de precisión de encefalopatía de glicina
La encefalopatía por glicina, también conocida como hiperglicinemia no cetósica autosómica recesiva, es causada por mutaciones en los genes que codifican los componentes del sistema de escisión de la glicina. Es causada por mutaciones en el transportador de glicina 1 (GLYT1).
Panel de precisión del síndrome de Leigh y encefalopatía mitocondrial
El síndrome de Leigh (encefalomielopatía necrotizante subaguda) es un trastorno neurológico grave que generalmente se presenta en la infancia o la niñez temprana, aunque puede aparecer durante la niñez tardía e incluso la edad adulta.
Panel de precisión de orden de ciclo de urea
El ciclo de la urea es la vía metabólica que transforma el nitrógeno de las fuentes periféricas (músculos) y enterales (ingestión de proteínas) en urea que es soluble en agua y puede excretarse. .
Panel de precisión de trastornos de oxidación de ácidos grasos
Los trastornos de oxidación de ácidos grasos (FAOD, por sus siglas en inglés) son errores innatos del metabolismo que provocan una falla en la beta-oxidación mitocondrial o en el transporte de ácidos grasos a las mitocondrias a base de carnitina. La oxidación de los ácidos grasos tiene lugar en las mitocondrias y proporciona una fuente importante de energía, especialmente durante el ayuno prolongado y el ejercicio submáximo.
Panel de precisión de lipodistrofia
Los desordenes de la oxidación del ácido graso (FAODs) son errores innatos del metabolismo dando por resultado falta de la beta-oxidación mitocondrial o del transporte carnitina-basado de ácidos grasos en las mitocondrias. La oxidación del ácido graso ocurre en las mitocondrias y proporciona una fuente importante de energía, especialmente durante el ayuno prolongado y el ejercicio submártico.
