Inmunología
Prueba de diagnóstico basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, afección o fenotipo.
Paneles
Panel de precisión de ataxia telangiectasia
Ataxia Telangiectasia es un trastorno multisistémico complejo caracterizado por deterioro neurológico progresivo, equilibrio alterado, inmunodeficiencia variable con susceptibilidad a infecciones del tracto respiratorio superior, maduración alterada de órganos, telangiectasia ocular y cutánea y predisposición a malignidad.
Panel de precisión de neutropenia congénita
La neutropenia es una condición peligrosa y potencialmente fatal que expone a los pacientes a infecciones recurrentes. Las causas primarias constituyen una pequeña parte del conjunto y en su mayoría se desconocen.
Panel de precisión de inmunodeficiencia combinada
La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es un grupo genéticamente heterogéneo de trastornos que resultan de defectos genéticos tanto en la inmunidad celular como en la humoral, donde hay un desarrollo y función de linfocitos deteriorados.
Panel de precision de mophagocytic Linfohistiocitosis
La mophagocytic Linfohistiocitosis (HLH) es una condición en la que el organismo produce demasiadas células inmunes activadas (macrófagos y linfocitos), creando un estado de respuesta hiperinflamatoria incontrolada. Los síntomas generalmente se desarrollan durante los primeros meses o años de vida.
Panel de precisión de disqueratosis congénita
La disqueratosis congénita (DKC) es un síndrome de insuficiencia medular progresiva poco frecuente que se caracteriza por hiperpigmentación cutánea reticulada, distrofia ungueal y leucoplasia oral. Los pacientes suelen presentar síntomas de hiperpigmentación cutánea y cambios en las uñas durante la primera década de la vida.
Panel de precisión de inmunodeficiencia primaria
Las inmunodeficiencias primarias son un grupo creciente de más de 400 errores innatos de inmunidad que varían en gravedad desde trastornos potencialmente mortales que se presentan en la infancia hasta trastornos menos graves diagnosticados en la edad adulta. La mayoría de los pacientes con inmunodeficiencias primarias presentan infecciones recurrentes o crónicas. Algunos trastornos afectan las vías inmunológicas esenciales y dan como resultado la susceptibilidad a los organismos oportunistas, mientras que otros trastornos pueden causar susceptibilidad a un número muy reducido de patógenos con una edad de presentación amplia.
Panel de precisión de enfermedad granulomatosa crónica
La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una afección genéticamente heterogénea que presenta infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes y potencialmente mortales, así como formación de granulomas. La CGD es causada por defectos en los mecanismos oxidativos encontrados en los fagocitos que son responsables de la destrucción de ciertos microbios.
Trastornos hereditarios del panel de precisión del sistema de complemento
Los trastornos hereditarios del sistema del complemento son trastornos raros que predisponen a infecciones bacterianas y / o lupus eritematoso sistémico (LES). El sistema del complemento es un grupo de proteínas circulantes que participan en la inmunidad innata, se unen a los patógenos y los destruyen.
