Hematología
Prueba de diagnóstico basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, afección o fenotipo
Paneles
Panel de precisión de telangiectasia hemorrágica hereditaria
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), también conocida como enfermedad de Osler-Weber-Rendu (OWRD) es una enfermedad autosómica dominante rara que afecta los vasos sanguíneos de todo el cuerpo, provocando una displasia vascular que conduce a un aumento de la tendencia al sangrado.
Panel de precisión de trombocitopenia heredado
La trombocitopenia hereditaria (TI) es un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por un recuento de plaquetas bajo, típicamente inferior a 150.000 / uL, con variaciones según la edad, el sexo y el origen étnico.
Panel de precisión de enfermedades de Von Willebrand
La enfermedad de Von Willebrand (EvW) es el trastorno hemorrágico hereditario más común con una presentación clínica y antecedentes genéticos heterogéneos. La característica principal se basa en una deficiencia o disfunción de la proteína llamada factor de von Willebrand (vWF) que resulta en una homeostasis primaria alterada donde las plaquetas juegan un papel.
Panel de precisión de trombofilias hereditarias
Las trombofilias hereditarias son estados de hipercoagulabilidad que aumentan el riesgo de que los pacientes desarrollen coágulos, trombosis venosa y trombosis arterial. De estos, la trombosis venosa y la embolia pulmonar conllevan el mayor riesgo de morbilidad y mortalidad.
Panel de precisión de linfohistiocitosis hemofagocítica
La Linfohistiocitosis hemofagocítica es una condición en la que el organismo produce demasiadas células inmunes activadas (macrófagos y linfocitos), creando un estado de respuesta hiperinflamatoria incontrolada.
Panel de precisión de afibrinogenemia congénita
Los trastornos congénitos del fibrinógeno son un grupo de trastornos raros de la coagulación más frecuentes, caracterizados por deficiencias o defectos en las moléculas de fibrinógeno. La ogenemia congénita de fibrina es un defecto cuantitativo en el fibrinógeno resultante de mutaciones que afectan la concentración plasmática de fibrinógeno y que con frecuencia se asocian con una diátesis hemorrágica.
Panel de precisión de síndromes de insuficiencia de la médula ósea
Los síndromes de insuficiencia de la médula ósea (BMFS) son un grupo de trastornos en los que la capacidad de la médula ósea para llevar a cabo una ematopoyesis eficaz se ve afectada, como resultado de defectos intrínsecos de las células madre / progenitoras. Son una causa rara pero clínicamente relevante de manifestaciones hematológicas y no hematológicas neonatales con un mayor riesgo de malignidad.
