Enfermedades Poco Frecuentes
Prueba de diagnóstico basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, afección o fenotipo.
Paneles
Panel de precisión del síndrome de Bardet-Biedl
El síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es una enfermedad hereditaria perteneciente al grupo de trastornos llamados ciliopatías, donde hay un defecto en los cilios primarios que juega un papel clave en la percepción sensorial y en varias vías de señalización.
Panel de precisión de fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad hereditaria letal más común en las personas de tez blanca. Es un trastorno genético autosómico recesivo que limita la vida, con mayor prevalencia en Europa, América del Norte y Australia.
Panel de precisión de trastornos del espectro de Noonan y RASopatías
El síndrome de Noonan es un trastorno genético que afecta el desarrollo normal de varias partes del cuerpo. Las principales características del síndrome de Noonan incluyen fascias inusuales (hipertelorismo, ojos inclinados hacia abajo, cuello palmeado), cardiopatía congénita, baja estatura y deformidad del pecho.
Panel de precisión para el síndrome de Cornelia de Lange
El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un síndrome genético arquetípico caracterizado por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, anomalías en las extremidades superiores, retraso del crecimiento prenatal y posnatal, entre otros signos y síntomas. Está causada por mutaciones en genes que tienen una función estructural o reguladora en el complejo de cohesión. <span data-contrast=»auto»
Panel de precisión del síndrome de DiGeorge
El síndrome de DiGeorge (DGS) pertenece a un grupo de trastornos fenotípicamente similares que incluyen el síndrome velocardiofacial (VCFS) y la anomalía conotruncal facial (CTAF). Estos trastornos comparten una microdeleción del cromosoma 22q11.2, una región conocida como región crítica de DiGeorge.
Panel de precisión del síndrome de Prader Willi / Angelman
El síndrome de Prader Willi y Angelman son trastornos del neurodesarrollo causados por una deleción de una región en el cromosoma 15 y se conocen clásicamente como trastornos de la impronta genómica.Estos trastornos se caracterizan por un centro de impronta que controla la expresión de genes seleccionados en el cromosoma 15, por lo que una deleción en estas áreas afecta la expresión de ciertos genes.
Panel de precisión del síndrome de Stickler
El Síndrome de Stickler (SS), también conocido como artrooftalmopatía hereditaria, pertenece al grupo de trastornos del tejido conectivo junto con el síndrome de Marshall, por lo que tienen características superpuestas. Está causada por mutaciones de genes encargados del ensamblaje del colágeno.
