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Genomics Precision Diagnostic > Endocrinología

Endocrinología

Prueba diagnóstica basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, condición o fenotipo.

Paneles

Panel de precisión de obesidad monogénica y sindrómica

La herencia de la obesidad se estima entre el 40-70%, pero la genética de la obesidad para la mayoría de los individuos es compleja e implica la interacción de múltiples genes con el medio ambiente.

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Panel de precisión de hiperlipidemia

La hiperlipidemia es un conjunto de trastornos metabólicos que pueden ser genéticos o adquiridos que se caracterizan por el exceso de lípidos en la sangre que pueden incluir colesterol y / o triglicéridos.

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MODY y panel de precisión de diabetes neonatal

La diabetes de inicio de madurez de los jóvenes (MODY) y la diabetes mellitus neonatal son un grupo heterogéneo de trastornos monogénicos y poligénicos hereditarios que están presentes durante la adolescencia o la edad adulta joven y afectan el nivel de azúcar en la sangre de un individuo debido a la disfunción de las células beta. 

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Panel de Precisión de Trastornos del Desarrollo Sexual

Los trastornos del desarrollo sexual (DSD), anteriormente denominados condiciones intersexuales, ocurren cuando hay una discrepancia entre la apariencia de los genitales y la composición genética de un individuo.

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Panel de precisión de pancreatitis hereditaria

La pancreatitis es una condición que ocurre cuando el páncreas se inflama llevando a un estado de la inflamación sistémica.

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Panel de precisión de hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un grupo de enfermedades que se asocian a variantes o mutaciones en los genes que están implicados en la producción de la hormona.

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