Análisis de genes individuales
Pruebas diagnósticas para enfermedades genéticas concretas asociadas a mutaciones en un gen o una región genómica específicos. Se requiere un diagnóstico clínico preciso.
Expansión de repeticiones
Tecnología específica dirigida a la detección de expansiones de polinucleótidos en un gen o región genómica
Más información
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
Tecnología específica dirigida a la detección de pequeñas CNVs o alteraciones de la metilación en un gen o región genómica concretos
Más información
Next-Generation Sequencing
Tecnología específica dirigida a la detección de variaciones en la secuencia del DNA en un gen o región genómica
Próximamente